“希望每對(duì)夫婦都能生育健康寶貝，有一個(gè)幸福的家庭。”這是懷化市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心馮宗輝主任的從醫(yī)的初心。2003年馮宗輝帶著自己的夢想來到懷化市婦幼保健院。從事臨床婦產(chǎn)科、醫(yī)學(xué)遺傳三十年，接診的病人不計(jì)其數(shù)，馮宗輝用精湛的醫(yī)學(xué)技術(shù)為無數(shù)對(duì)夫婦的優(yōu)生優(yōu)育帶來了福音。這30年的從醫(yī)生涯，用她自己的話來說就是，始終堅(jiān)持“不忘初心，砥礪前行”。

從無到有、從有到精

2003年，懷化市產(chǎn)前診斷這一領(lǐng)域還是一片空白。若有需要行產(chǎn)前診斷的孕婦，需輾轉(zhuǎn)奔波至長沙，給本來身懷六甲的準(zhǔn)媽媽們帶來很大人力，物力和經(jīng)濟(jì)上的壓力?？吹竭@種狀況，馮主任出去進(jìn)修！學(xué)習(xí)歸來后，就在一窮二白的基礎(chǔ)上，風(fēng)風(fēng)火火的將產(chǎn)前診斷中心開展起來了。10多年來，中心自最初開展的產(chǎn)篩新篩，到現(xiàn)在形成的婚前―孕前―產(chǎn)前―新生兒母胎周期的防控閉合環(huán)。

在全面兩孩、三孩放開之際，如何更有效的降低出生缺陷，如何通過產(chǎn)前診斷，最大限度的避免患兒的出生，有效挽回家庭和社會(huì)的巨大成本。馮主任一直在思考，一直在努力。只要對(duì)病人有好處的便要想盡辦法去做，馮主任如是說，也是這么做的。作為懷化市優(yōu)生遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)的先行者和推動(dòng)者，在她的帶領(lǐng)下，產(chǎn)前診斷中心技術(shù)日臻精湛，2003年醫(yī)學(xué)遺傳中心的前身遺傳室成立；2006年產(chǎn)前診斷中心通過原衛(wèi)生部以夏家輝院士為組長的專家組評(píng)審，懷化從此有了自己的產(chǎn)前診斷權(quán)威部門。2010年建立分子診斷實(shí)驗(yàn)室，2012年開展地中海貧血篩查與診斷，建立地貧防控體系，2016年產(chǎn)前診斷中心積極引進(jìn)基因芯片技術(shù)，大力開展無創(chuàng)產(chǎn)前檢測，2018年開展遺傳性耳聾基因檢測。2019年4月在懷化市婦幼保健院成立了胎兒醫(yī)學(xué)工作室，組建了多學(xué)科疑難病例會(huì)診團(tuán)隊(duì)。9月一名罕見右肺缺如寶寶在懷化市婦幼保健院順利自然分娩，隨訪至今，寶寶各項(xiàng)指標(biāo)良好。為改善先天性心臟缺陷患兒的預(yù)后，她2019年積極加入上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬國際和平婦幼保健院及國家兒童醫(yī)學(xué)中心“心臟出生缺陷圍產(chǎn)期一體化診療?？坡?lián)盟”，為本地區(qū)先天性心臟病患兒提供了一站式國內(nèi)一流水準(zhǔn)的醫(yī)療服務(wù)；11月份首次在懷化市開展宮內(nèi)干預(yù)服務(wù)技術(shù)——成功實(shí)施了雙胎之一異常胎兒減胎術(shù)；2020年成功加入廣東省臨床醫(yī)學(xué)學(xué)會(huì)組建的“華南胎兒醫(yī)學(xué)專科聯(lián)盟”的成員單位；懷化市婦幼保健院率先在省內(nèi)建立臨床實(shí)踐多技術(shù)平臺(tái)出生缺陷一、二級(jí)防治體系，從此，在出生缺陷綜合防控水平上向早期產(chǎn)前診斷邁出了一大步，懷化的產(chǎn)前診斷邁入分子和基因的精準(zhǔn)診療時(shí)代。

醫(yī)學(xué)遺傳中心2012年獲中國疾病預(yù)防控制中心婦幼保健中心“亨氏杯”建設(shè)貢獻(xiàn)獎(jiǎng)；2016年成為中國第一批出生缺陷干預(yù)救助——遺傳代謝病救助項(xiàng)目實(shí)施單位，被懷化市衛(wèi)計(jì)委評(píng)為懷化市重點(diǎn)學(xué)科；2017年被評(píng)為湖南省出生缺陷防控工作先進(jìn)單位；2018年，馮宗輝帶領(lǐng)的遺傳團(tuán)隊(duì)，研究的《懷化市多技術(shù)平臺(tái)出生缺陷綜合防控》課題，榮獲湖南省預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)科技二等獎(jiǎng)；2019年榮獲婦幼健康服務(wù)科技創(chuàng)新單位；2020年《懷化市出生缺陷防控臨床醫(yī)療技術(shù)示范基地》獲懷化市科技創(chuàng)新立項(xiàng)。

門診的故事

“謝謝市婦幼遺傳科馮主任！如果沒有您，就沒有這個(gè)寶寶！” 年輕外婆、患有罕見病的媽媽帶著6個(gè)月的寶寶，來到門診感激地說。原來，這個(gè)寶貝的媽媽患有罕見病，在妊娠中期的時(shí)候到某家全國知名產(chǎn)前診斷中心做了絨毛穿刺檢測。檢測結(jié)果提示此次妊娠的寶寶沒有遺傳到媽媽罕見病的基因，但是在基因檢測時(shí)卻有另外發(fā)現(xiàn)，寶寶基因有一個(gè)小片段的重復(fù)，考慮可能致病，檢測醫(yī)院已經(jīng)給出示了產(chǎn)前診斷證明。孕婦心急如焚、難以入眠，好不容易懷孕，寶寶不攜帶和自己相同的罕見病基因，寶寶在肚子里和媽媽有歡快的互動(dòng)，這是多么幸運(yùn)和幸福的事情！這時(shí)候放棄胎兒，孕媽媽無論如何也下不了這個(gè)狠心。一家人到處打聽，找到了馮宗輝主任，馮主任仔細(xì)查看了孕婦相關(guān)資料，胎兒基因片段確實(shí)存在小重復(fù)，但是這種情況，不一定導(dǎo)致疾病的發(fā)生。因?yàn)檫z傳病存在外顯不全和遺傳異質(zhì)性。如果胎兒父母雙方其中一方攜帶相同片段重復(fù)，說明胎兒的微重復(fù)遺傳自父母，而夫妻雙方身體健康，無明顯異常表型，預(yù)后良好的可能性更大。馮主任給孕婦行羊水穿刺，抽取夫妻雙方血樣同時(shí)檢測對(duì)比。結(jié)果發(fā)現(xiàn)基因微重復(fù)片段來自胎兒父親，而寶寶爸爸踏實(shí)能干。孕婦懸著的心終于放下來，決定留下這個(gè)寶寶！所以我們才看到開始的這一幕！

馮主任說胎兒也是人，患病的胎兒也是病人，熱愛生命，敬畏生命！生命的形式是豐富多彩的，都是值得我們尊重的！在對(duì)醫(yī)學(xué)專業(yè)知識(shí)的理解上，孕婦和家屬都是懵懂的，而醫(yī)生就像是黑暗中的燈塔，我們有責(zé)任引導(dǎo)她們做出正確的決定。

一名普通的醫(yī)生

從醫(yī)近三十年，她有各種頭銜。全國衛(wèi)生計(jì)生先進(jìn)工作者，懷化市產(chǎn)前診斷專業(yè)委員會(huì)委員，一系列國家級(jí)和省級(jí)醫(yī)學(xué)協(xié)會(huì)的成員主委等等。但她始終不忘初心，最珍愛的還是醫(yī)生的稱謂。面對(duì)贊譽(yù)她不愿多說，只淡淡一句：我就是一名普通醫(yī)生，都是醫(yī)生本分。

頭銜變多了，事情也多了，她總是以病人為優(yōu)先，對(duì)待每一位患者做到仔細(xì)檢查、詳盡解說、兢兢業(yè)業(yè)施診，她的門診永遠(yuǎn)排著長長的隊(duì)伍，即使在生病的時(shí)候心里還是惦記著醫(yī)院的工作和病人。2019年春節(jié)還沒過完，因科室外派多名醫(yī)生外出學(xué)習(xí)。科室各項(xiàng)工作得加班加點(diǎn)才能完成。因?yàn)檫B軸高強(qiáng)度工作，馮主任血壓一下都沖到190/110mmHg，頸椎病也犯了，眼睛布滿血絲，暈厥了一次。但主任醒來，還是吃完降壓藥像平時(shí)一樣來到醫(yī)院坐診，家人和同事們心疼地勸她回家休息，或者讓進(jìn)修同事回來先頂兩天班。可馮主任卻笑著說：“還有很多病人等著我呢，年輕人能有出去學(xué)習(xí)是好事，機(jī)會(huì)難得，輕傷不下火線，我一定做好她們的后援 ！”

一片深情，一顆匠心！這就是懷化市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心馮宗輝主任的故事！